Что такое анемия Средиземноморья (талассемия)? Какие её симптомы и методы лечения?

Анемия Средиземноморья, медицински называемая бета-талассемией, является наследственным видом анемии, передаваемым от родителей. Она часто встречается в странах Средиземноморья, включая Турцию.

Что такое талассемия?

Красные кровяные клетки содержат вещество под названием гемоглобин. Функция гемоглобина — перенос кислорода к тканям. Гемоглобин состоит из двух частей: гем и глобин. В гемоглобине есть цепочки, называемые альфа, бета, гамма и дельта. Талассемия возникает из-за дефектов в производстве этих цепочек. Если есть дефект в цепочке бета, возникает бета-талассемия, также известная как анемия Средиземноморья.

Носительство анемии Средиземноморья

В группе, называемой минорной талассемией, один из родителей носит больной ген и передает его ребенку. Заболевание проявляется легкой анемией. Кровяные показатели болезни очень похожи на анемию из-за дефицита железа, и иногда могут назначить неправильное лечение железом. На самом деле, при носительстве анемии Средиземноморья уровень сывороточного железа нормален или повышен. Диагноз ставится с помощью теста, называемого электрофорезом гемоглобина, в котором уровень HbA2 составляет 3-7%. Носительство анемии Средиземноморья не считается заболеванием. Если человек с носительством анемии Средиземноморья вступает в брак с другим носителем, вероятность рождения ребенка с анемией Средиземноморья составляет 25%.

Анемия Средиземноморья (Талассемия мажор)

Это тяжелая форма талассемии. Обычно первые симптомы заболевания проявляются в первые 6 месяцев жизни. У 6-месячных детей с анемией Средиземноморья наблюдается выраженная анемия. Для коррекции этой анемии требуется частая переливка крови. У пациентов, не получающих регулярные переливки крови, продолжительность жизни составляет несколько лет. У таких больных наблюдаются вдавления на переносице, выступающие скулы, передние зубы выступают вперед. Форма черепа квадратная. Печень и селезенка увеличены, что делает живот вздутым и рост коротким. Половое созревание задерживается. Может развиться сахарный диабет, связанный с недостаточностью поджелудочной железы. Возможны сердечная недостаточность и частые переломы костей, а также накопление железа в тканях из-за увеличенного уровня железа в крови.

У больных с тяжелой анемией Средиземноморья уровень гемоглобина в крови значительно снижен. В электрофорезе гемоглобина наблюдается 50-60% гемоглобина F.

Лечение талассемии

Носителям талассемии лечение не требуется. Тяжелым больным талассемией требуется переливка крови каждые 3-4 недели. Для удаления избытка железа, накопленного из-за постоянных переливок крови, проводится медикаментозное лечение. Если селезенка сильно увеличена, её можно удалить хирургически. Пациентам после удаления селезенки проводятся необходимые прививки и защита с помощью пенициллина.

В последние годы для пациентов с талассемией мажор проводится трансплантация костного мозга. У 70-80% пациентов с подходящим донором возможно лечение.