Кистозный фиброз: что это, причины, симптомы и лечение

Кистозный фиброз — это важное генетическое заболевание, которое влияет на различные органы и системы, в первую очередь на легкие и пищеварительный тракт. При этом заболевании организм производит густую и липкую слизь. Эта слизь со временем накапливается в каналах легких и поджелудочной железы, вызывая их блокировку. Люди с этим заболеванием имеют более короткую продолжительность жизни по сравнению со здоровыми людьми. Еще 60-70 лет назад пациенты с кистозным фиброзом могли доживать только до начальной школы, но благодаря современным достижениям, люди с этим заболеванием могут жить до 30-40 лет и даже дольше. Заболеваемость в популяциях составляет примерно 1 на 3000 человек, и поскольку 75% новых пациентов младше 2 лет, важно быть осведомленным. Прежде чем ответить на часто задаваемые вопросы, такие как «Что вызывает кистозный фиброз?» и «Как диагностируется кистозный фиброз?», следует сначала ответить на вопрос «Что такое кистозный фиброз?»

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это серьезное генетическое заболевание, которое вызывает тяжелое поражение дыхательной системы и пищеварительного тракта. Это повреждение вызвано накоплением густой и липкой слизи в различных органах. Легкие, поджелудочная железа, печень и кишечник являются основными пораженными органами.

При этом заболевании затрагиваются клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты. Обычно эти жидкости легкие и текучие. Они помогают поддерживать увлажнение различных органов и тканей, предотвращая их чрезмерную сухость или повреждение инфекциями. У людей с кистозным фиброзом, из-за дефекта гена, вырабатываемая слизь становится липкой и густой. Такая слизь не увлажняет ткани, а вызывает блокировки в каналах, трубках и различных переходных структурах. Эти блокировки могут со временем привести к инфекциям, недостаточности дыхания или дефициту различных питательных веществ, что негативно сказывается на общем состоянии. Поэтому лечение кистозного фиброза должно начинаться сразу после постановки диагноза. Раннее выявление и лечение являются ключевыми подходами к улучшению качества и продолжительности жизни таких пациентов.

Какие симптомы кистозного фиброза?

Симптомы кистозного фиброза могут варьироваться в зависимости от пациента и степени тяжести заболевания. Возраст пациента также является важным фактором. У некоторых пациентов симптомы могут проявляться уже в младенчестве, тогда как у других они могут не появиться до подросткового возраста. В течение времени у больных могут наблюдаться как улучшения, так и ухудшения состояния.

Основной симптом кистозного фиброза — это наличие ярко выраженного соленого вкуса на коже пациента. Некоторые родители могут легко почувствовать этот сильный соленый вкус, когда целуют своих детей. Другие симптомы зависят от того, какая система органов затронута.

Если густая и липкая слизь блокирует дыхательные пути в легких, могут появиться хрипы, кашель с мокротой, одышка при физической нагрузке, частые респираторные инфекции, заложенность носа или синусов. Аномальная слизь может также негативно воздействовать на пищеварительный тракт. Блокировка каналов, ответственных за выработку ферментов в поджелудочной железе и тонком кишечнике, может привести к нарушению всасывания питательных веществ из пищи. В этом случае могут проявляться такие симптомы, как жирный и плохо пахнущий стул, запор, тошнота, вздутие живота, потеря аппетита, недостаток в наборе веса и замедление роста.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Диагностика кистозного фиброза начинается с теста на хлор в поте. Некоторые пациенты могут иметь отрицательный результат теста, несмотря на наличие симптомов, и в таких случаях проводится повторное тестирование. При аномальных результатах теста анализируется ДНК пациента для выявления генетических дефектов. Тест на пот является наиболее часто используемым методом диагностики кистозного фиброза. Для анализа собирается пот с помощью подкладки или салфетки, и проверяется уровень электролитов. Повышенное содержание соли может указывать на кистозный фиброз. Кроме этого, могут использоваться следующие методы:

Иммунореактивный трипсиногеновый тест (IRT)

В нашей стране, учитывая частое встречаемость кистозного фиброза, IRT тест был добавлен в скрининг новорожденных для раннего выявления и начала лечения. Если у новорожденного обнаружен высокий уровень IRT, проводится вторичная диагностика с помощью теста на пот.

IRT тест позволяет определить аномальные уровни белков в крови новорожденных. Высокий результат теста считается признаком кистозного фиброза, но для подтверждения требуется проведение дополнительных тестов.

Пациентам с подозрением на кистозный фиброз назначаются дополнительные исследования в зависимости от пораженного органа.

Как лечится кистозный фиброз?

Лечение кистозного фиброза направлено на улучшение качества и продолжительности жизни пациента. Важной задачей является контроль симптомов заболевания. Основные подходы включают защиту дыхательных путей от инфекций и предотвращение возможных блокировок, а также поддержание функций легких. Помимо защиты дыхательной системы, необходимо поддерживать пищеварительный тракт с помощью панкреатических ферментов и мультивитаминов.

Для лечения могут применяться антибиотики, муколитические препараты, нестероидные противовоспалительные средства, бронхолитики и модификаторы CFTR. В некоторых случаях также могут потребоваться хирургические методы, такие как операции на кишечнике, питание через трубку и трансплантация легких.