Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера (СК) — это хромосомное нарушение, которое занимает одно из первых мест среди причин мужского бесплодия. Синдром Клайнфельтера также известен под разными названиями, такими как 47, XXY синдром. В большинстве случаев симптомы синдрома Клайнфельтера могут не проявляться, поэтому мужчинам, испытывающим трудности с зачатием ребенка естественным путем, следует провести обследование на наличие синдрома 47, XXY. Ответы на вопросы "Что такое синдром Клайнфельтера, его симптомы и методы лечения?" и подробная информация по теме приведены в следующих разделах.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Хромосомы — это волокнистые структуры, находящиеся в клеточном ядре и содержащие цепочки ДНК. В нормальных условиях все клетки, кроме яйцеклетки (женская половая клетка) и сперматозоида (мужская половая клетка), содержат 23 пары, то есть 46 хромосом, из которых одна пара является половой хромосомой. Из 23 пар хромосом 22 одинаковы у женщин и мужчин, в то время как половая хромосома, 23-я пара, различается между женщинами и мужчинами. У женщин эта хромосома обозначается как XX, у мужчин — как XY. Иными словами, у мужчин есть одна X и одна Y хромосома. Исключением из этого правила является синдром Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера представляет собой медицинское состояние, при котором у мужчин наблюдается избыточное количество X-хромосом. Поэтому синдром Клайнфельтера часто называют 47, XXY синдромом. Синдром Клайнфельтера может негативно влиять на развитие яичек и, как следствие, на выработку тестостерона, мужского полового гормона. В результате могут проявляться такие симптомы, как снижение мышечной массы, задержка полового созревания и диспропорциональность тела.

Причины синдрома Клайнфельтера

В нормальных условиях яйцеклетка, являющаяся женской половой клеткой, содержит только X-хромосому. Сперматозоид, являющийся мужской половой клеткой, содержит как X-, так и Y-хромосомы. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, яйцеклетка передает X-хромосому, а сперматозоид — X- или Y-хромосому. Любое отклонение на этом этапе может привести к синдрому Клайнфельтера. Основные причины синдрома Клайнфельтера следующие:

• Избыточное количество X-хромосом в сперматозоиде,
• Избыточное количество X-хромосом в яйцеклетке,
• Ошибки при делении клеток во время развития плода.

Кроме того, некоторые исследования показывают, что женщины старше 35 лет имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера (5).

Симптомы синдрома Клайнфельтера

У большинства людей с синдромом Клайнфельтера часто не наблюдается явных симптомов. Однако одним из наиболее распространенных признаков этого синдрома является неспособность завести детей естественным путем. Синдром Клайнфельтера может проявляться по-разному у детей, подростков и взрослых. У детей он может проявляться в виде задержки речи, гиподинамии, задержки в ходьбе, а у подростков — в виде задержки полового созревания, большей высоты по сравнению со сверстниками, увеличения молочных желез (гинекомастия). Основные симптомы синдрома Клайнфельтера следующие:

• Меньший размер яичек и меньший объем яичек по сравнению с нормой,
• Низкий уровень тестостерона (мужского полового гормона),
• Нарушение функции яичек, такое как снижение производства спермы и/или тестостерона,
• Слабость костей и повышенная предрасположенность к их переломам,
• Увеличение молочных желез,
• Проблемы с социализацией,
• Рассеянность и трудности с обучением,
• Усталость и изнеможение,
• Нехватка волос на лице и теле по сравнению с нормой,
• Избыточное накопление жира в области бедер и ягодиц,
• Трудности с наращиванием мышечной массы,
• Аномалии в уровнях гормонов, таких как высокий уровень FSH (фолликулостимулирующего гормона) и LH (лютеинизирующего гормона).

Кроме того, одним из наиболее значительных симптомов у мужчин с синдромом Клайнфельтера является азооспермия, то есть отсутствие сперматозоидов в сперме (5).

Виды синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера является распространенным врожденным генетическим расстройством среди мужчин. Исследования показывают, что у одного из 500-1000 мужчин диагностируется синдром Клайнфельтера (3). Однако синдром часто не вызывает никаких жалоб. По данным некоторых исследований, примерно 70-80% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут не осознавать наличие этого расстройства (4). В около 90% случаев синдром Клайнфельтера связан с наличием дополнительной X-хромосомы (47, XXY), но также могут встречаться мозаичные кариотипы, такие как 46, XY/47, XXY, а также различные хромосомные нарушения, например, 48, XXXY и 49, XXXXY (3).

Риски синдрома Клайнфельтера

У мужчин с синдромом Клайнфельтера хромосомные нарушения могут быть связаны с различными здоровообусловленными проблемами. Хотя и редко, синдром Клайнфельтера может сопровождаться следующими основными проблемами со здоровьем (4, 5):

• Риск тромбообразования в крови,
• Повышенные уровни холестерина и триглицеридов в крови,
• Хронические заболевания, такие как гипертония и диабет,
• Гинекомастия (увеличение молочных желез),
• Рак молочной железы,
• Остеопороз (разрушение костей),
• Аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, заболевания щитовидной железы и волчанка,
• Эпилептические приступы,
• Психологические проблемы, такие как депрессия и тревожность.

Лечение синдрома Клайнфельтера

По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый шестой взрослый сталкивается с трудностями при попытке завести ребенка, что означает проблему бесплодия (6). Бесплодие может быть связано как с женщиной, так и с мужчиной, или обоими партнерами. Синдром Клайнфельтера является одной из основных причин мужского бесплодия. По некоторым научным данным, синдром Клайнфельтера наблюдается в 3-4% случаев мужского бесплодия (7).

Лечение синдрома Клайнфельтера может варьироваться в зависимости от симптомов заболевания. На данный момент нет окончательного метода лечения синдрома Клайнфельтера. Тем не менее, раннее начало лечения может помочь предотвратить возможные риски в будущем. Основной метод лечения — это заместительная терапия тестостероном. Тестостероновая терапия, особенно в раннем возрасте, может помочь предотвратить задержку полового созревания, укрепить кости и обеспечить нормальный размер полового члена. У мужчин с синдромом Клайнфельтера также могут возникать психосоциальные проблемы, такие как трудности с обучением, слабость речевых навыков, депрессия и тревожность, поэтому в лечении могут быть использованы психосоциальные терапии. При дискомфорте от гинекомастии может быть проведена операция по уменьшению груди (4, 5).

Шансы на естественное зачатие у мужчин с синдромом Клайнфельтера довольно низкие. На сегодняшний день могут быть достигнуты положительные результаты с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). В процессе ЭКО яйцеклетки, собранные у женщины, оплодотворяются спермой мужчины в лабораторных условиях, а затем переносятся в матку женщины. Однако для ЭКО требуется достаточное количество и качество сперматозоидов у мужчины. В случае синдрома Клайнфельтера сперма может быть недостаточного количества или качества.

С помощью современных технологий, таких как микро-TESE и ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов), также можно получить улучшенные результаты. Метод микро-TESE позволяет изучить каналы спермы под микроскопом и увеличить шансы на получение спермы у мужчин с азооспермией. После получения образца спермы методом микро-TESE можно использовать метод ICSI, чтобы непосредственно ввести сперматозоид в яйцеклетку, что увеличивает шансы на оплодотворение и получение качественного эмбриона (8).

Раннее диагностирование синдрома Клайнфельтера может помочь контролировать симптомы. Если вы испытываете проблемы, такие как увеличение молочных желез, трудности с зачатием, слабость мышц и костей, не откладывайте визит к специалисту и не пренебрегайте необходимыми обследованиями.