Остеогенез несовершенный (также известный как болезнь стеклянных костей)

это заболевание, вызванное дефектом в производстве коллагена. Коллаген является важным белком, который помогает поддерживать структурную целостность тканей организма. Наиболее распространенная форма коллагена в организме — это коллаген типа 1. Коллаген типа 1 входит в состав костей, белка глаза, связок и зубов. При остеогенезе несовершенном наблюдается дефект в производстве коллагена типа 1. Чтобы узнать больше о болезни стеклянных костей, продолжайте читать статью.

Что такое болезнь стеклянных костей (остеогенез несовершенный)?

Болезнь стеклянных костей характеризуется легкостью переломов костей. Это состояние присутствует с рождения и особенно затрагивает детей, у которых в семье уже есть заболевшие. Медицинский термин "остеогенез несовершенный" означает неправильно сформированную структуру костей.

Клинические проявления болезни стеклянных костей варьируются от умеренных до тяжелых. Большинство диагностированных случаев относятся к средней степени тяжести, когда кости легко ломаются. В тяжелых случаях могут возникнуть проблемы со слухом, сердечная недостаточность, проблемы с позвоночником или постоянные деформации.

Частота этого заболевания в общей популяции составляет примерно 1 из 20 000, и оно влияет на мужчин и женщин в равной степени.

Причины болезни стеклянных костей

Болезнь стеклянных костей вызвана мутациями в генах, ответственных за производство коллагена в организме. Это заболевание может быть вызвано как генами, переданными от родителей, так и спонтанными мутациями, произошедшими у ребенка независимо от родителей. Большинство случаев болезни стеклянных костей связано с доминантными мутациями, переданными от больного родителя. В небольшом числе случаев могут быть обнаружены рецессивные мутации, переданные от обоих родителей.

Симптомы болезни стеклянных костей

У людей с болезнью стеклянных костей все кости ослаблены и хрупки. У некоторых пациентов переломы происходят только несколько раз за всю жизнь, в то время как у других может развиться сотни переломов. Переломы могут возникать даже в утробе матери.

Помимо переломов, различные симптомы могут сопровождать заболевание, и их тяжесть варьируется. Некоторые из этих симптомов включают:

• Деформированные или искривленные длинные кости
• Низкий рост
• Легкая синяковатость
• Растяжимость мышц и суставов
• Синеватый, фиолетовый или серый цвет белка глаза
• Треугольная форма лица
• Грудная клетка в виде бочки
• Искривление позвоночника
• Прогибы в позвоночнике
• Неправильные, деформированные или обесцвеченные зубы
• Проблемы со слухом
• Проблемы с дыханием
• Деформация тазобедренного сустава

Кто подвержен болезни стеклянных костей?

Болезнь стеклянных костей является нарушением, вызванным дефектом или проблемой в генах, ответственных за производство коллагена типа 1. Этот дефектный ген обычно передается от поколения к поколению в пределах семьи, но иногда заболевание может возникнуть в результате спонтанных генетических мутаций у некоторых людей.

У около 90% людей с болезнью стеклянных костей обнаруживаются мутации в генах COL1A1 и COL1A2, которые отвечают за производство коллагена типа 1. Мутации в гене COL1A1 встречаются чаще (3). В общем, для поддержания целостности тела необходим коллаген типа 1. Костная ткань, кожа и соединительная ткань — это ткани, которые в наибольшей степени нуждаются в коллагене типа 1.

Как диагностируется болезнь стеклянных костей?

Болезнь стеклянных костей можно диагностировать с помощью рентгенографии. Врачи могут обнаружить признаки как новых, так и старых переломов, изучая рентгеновские снимки пациента. Кроме того, для оценки производства и структуры коллагена могут быть проведены различные лабораторные исследования. В некоторых случаях может потребоваться биопсия кожи для оценки состояния коллагена в коже.

У пациентов, у которых возникают подозрения на болезнь стеклянных костей, генетические исследования позволяют выявить существующие аномалии, что подтверждает диагноз болезни стеклянных костей.

Какие существуют виды болезни стеклянных костей?

На данный момент описано 19 подтипов болезни стеклянных костей (3). Наиболее часто встречаемые формы заболевания можно кратко описать следующим образом:

Тип 1 — Болезнь стеклянных костей: Болезнь стеклянных костей типа 1 представляет собой заболевание средней степени тяжести. При этом типе кости могут легко ломаться при умеренном или серьезном травмировании. Это состояние особенно проявляется до наступления половой зрелости. При болезни стеклянных костей типа 1 организм не может производить достаточное количество коллагена.

Тип 2 — Болезнь стеклянных костей: Болезнь стеклянных костей типа 2 является самой тяжелой формой заболевания. Она может привести к смерти ребенка из-за невозможности дышать еще до или вскоре после рождения. У детей с этим типом болезни кости начинают ломаться еще внутриутробно. Эти дети имеют серьезные костные деформации, недоразвившиеся легкие и аномально сформированный коллаген.

Тип 3 — Болезнь стеклянных костей: Болезнь стеклянных костей типа 3 считается самой тяжелой формой заболевания для новорожденных, которые каким-то образом выжили после рождения. У таких людей на протяжении всей жизни будут физические ограничения.

Тип 4, 5, 6 — Болезнь стеклянных костей: У людей с болезнью стеклянных костей типа 4 кости могут легко ломаться до наступления половой зрелости, а иногда даже до рождения. Эти люди также могут иметь умеренные костные деформации и аномалии в структуре позвоночника и грудной клетки.

Клинические проявления болезни стеклянных костей типов 5 и 6 схожи с типом 4. У людей с болезнью стеклянных костей типа 5 кости имеют сетчатую структуру при микроскопическом исследовании. У людей с болезнью стеклянных костей типа 6 кости имеют вид, похожий на рыболовную сеть.

Как проводится лечение болезни стеклянных костей?

На данный момент не существует лечения, способного полностью устранить болезнь стеклянных костей. Основная цель планирования лечения для таких пациентов — предотвращение возможных травм и поддержание здоровья костей. Детям, рожденным с болезнью стеклянных костей, крайне важно получать питательную пищу, регулярно заниматься физическими упражнениями и поддерживать здоровый вес. В тяжелых формах заболевания для поддержки передвижения ребенка могут использоваться вспомогательные медицинские устройства.

Хирургическое вмешательство при болезни стеклянных костей зависит от тяжести заболевания и возраста пациента. У маленьких детей с многочисленными переломами возможно проведение оперативного лечения всех переломов одновременно без использования гипса или шин.

Кроме хирургического лечения переломов, врачи могут назначать препараты, содержащие бисфосфонаты и кальций. Эта поддерживающая терапия направлена на укрепление костей и снижение вероятности возникновения новых переломов.

Как улучшить качество жизни пациента с болезнью стеклянных костей?

Повышение качества жизни у людей с болезнью стеклянных костей может быть достигнуто различными мерами, выполняемыми по рекомендации и под наблюдением врачей:

• Разработка здорового и сбалансированного плана питания.
• Поддержание здорового веса тела для минимизации стресса на кости.
• Выполнение упражнений, укрепляющих мышцы и кости, таких как плавание.
• Избежание привычек, вредящих структуре костей, например, чрезмерного потребления кофеина.

Для людей с болезнью стеклянных костей также может быть нормальным ухудшение психического здоровья из-за данного заболевания. Если вы или окружающие вас люди с этим заболеванием замечаете признаки депрессии или тревожного расстройства, рекомендуется обратиться в медицинские учреждения для получения поддержки. Желаем вам здоровья.